Präimplantationsdiagnostik (PGT)

Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst eine Reihe molekularbiologischer Methoden, die es ermöglichen, den genetischen Status des Embryos vor seiner Einpflanzung in die Gebärmutter der Mutter (Embryotransfer) zu beschreiben. Der größte Vorteil ist die Verringerung des Risikos, dass der übertragene Embryo einen genetischen Defekt aufweist. Zukünftige Eltern müssen sich so nicht den Dilemmata und der psychischen Belastung aussetzen, die mit der Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch einhergehen und sich negativ auf die Gesundheit der Frau und ihre Fähigkeit, erneut schwanger zu werden, auswirken können. PID bietet außerdem den Vorteil, die Anzahl der Transfers zu reduzieren und die Zeit bis zu einer gesunden Schwangerschaft zu verkürzen.

Wir waren eines der ersten IVF-Unternehmen, das mit der Entnahme von Zellen für die PGT aus Embryonen im Blastozystenstadium (Tag 5-6 der Embryonalentwicklung) begonnen hat. Daher verfügen wir über langjährige Erfahrung, die für die Erhaltung der Lebensfähigkeit unerlässlich ist. Das Haupteffekt der Untersuchung von Embryonen im Blastozystenstadium sind die minimale Schädigung während der Zellentnahme und die höhere Effizienz der Untersuchung. Wir untersuchen nur Embryonen, die sich korrekt entwickeln, und dank der Möglichkeit, mehr Zellen zu entnehmen, ist die Untersuchung auch genauer.

Je nach gesuchtem Gendefekt wird zwischen PGT-A, PGT-SR und PGT-M unterschieden.

PGT-A, früher bekannt als Präimplantationsdiagnostik (PGS), wird während einer IVF durchgeführt und ermöglicht die Auswahl eines Embryos mit normaler Chromosomenzahl für die Einpflanzung in die Gebärmutter.

Im SANATORIUM Helios wird diese Untersuchung mit der Next Generation Sequencing (NGS)-Methode durchgeführt.

Abweichungen in der Chromosomenzahl der entstehenden Embryonen können dazu führen, dass sich der Embryo in verschiedenen Entwicklungsstadien nicht mehr entwickelt, sich nicht einmal in der Gebärmutter einnistet oder ein Schwangerschaftsabbruch vorgeschlagen werden muss. Es kann jedoch auch ein Kind mit z.B. einem Down-Syndrom geboren werden. Ziel der Untersuchung ist es daher, die Erfolgsrate des IVF-Zyklus und die Chance auf ein gesundes Kind zu erhöhen.

Durch die genetische Präimplantationsdiagnostik konnte die Erfolgsrate von Geburten langfristig um mehr als 30 % gesteigert werden. Aus diesem Grund empfehlen wir diese Untersuchung allen Paaren, die sich einer IVF unterziehen.

PGT-SR (früher auch PGS) wird durchgeführt, wenn ein oder beide Partner nachweislich Träger einer chromosomal balancierten Translokation oder einer anderen strukturellen Chromosomenumlagerung sind. Translokationen sowie Aneuploidien untersuchen wir aktuell mit der NGS-Methode.

PGT-M (früher PGD) ist für Paare gedacht, bei denen bereits ein Risiko für die Übertragung einer schweren Erbkrankheit aufgrund eines fehlerhaften Gens festgestellt wurde. Zu den häufigsten Krankheiten in unserem Land zählen diejenigen, die im Rahmen des prädiktiven Tests GEN-TEST 1 untersucht werden.

Partner können im Rahmen des oben genannten prädiktiven Tests ihre genetische Belastung erfahren. Wir werden jedoch häufiger von Paaren angesprochen, die ein Kind mit einer nachgewiesenen schweren Erbkrankheit geboren haben (und oft leider daran gestorben sind).

Bisher mussten sich solche Paare entweder für ein kinderloses Leben entscheiden oder riskieren, dass die Nachkommen den Defekt erben und die Schwangerschaft nach pränatalen Tests möglicherweise abbrechen.

Dank PGT-M haben sie die Hoffnung und die reale Chance auf gesunde Kinder. Durch die Entnahme von Zellen aus den entstandenen Embryonen und die anschließende PGT-M-Untersuchung können wir feststellen, ob der getestete Embryo gesund ist, Träger der Krankheit ist oder eine genetische Belastung trägt, die mit der zukünftigen Entwicklung einer bestimmten monogenen Krankheit verbunden ist.

Das Prinzip der PGT-M basiert auf der Anwendung direkter und indirekter DNA-Diagnostikmethoden mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR).